Enfermedades raras

Se calcula, que solo en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras. A pesar de los pocos fondos de investigación que reciben la mayoría, y la falta de recursos gratuitos, las enfermedades raras, o como nos gusta llamarlas a nosotros, enfermedades poco frecuentes, se están visibilizando cada vez más. Son muchas las familias afectadas por estas enfermedades que se movilizan, y organizan eventos para recaudar fondos para la investigación y visibilización de ellas. Y aunque a veces parece que sean enfermedades aisladas y casos puntuales, son muchas las familias que se ven afectadas, por eso, desde Anonyline, te queremos proporcionar un espacio donde encontrarse virtualmente con otras familias, y poder dar visibilidad a vuestras historias. 

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, se considera como rara, aquella enfermedad específica que sólo afecta a un número limitado de personas, concretamente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Incluso hay enfermedades, que tienen casos muy aislados, y solo existen 3 o 4 casos, en todo el mundo. 

Aunque las denominemos enfermedades raras, son muchas las familias que se ven afectadas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en nuestra nación, existen más de 3 millones de personas afectadas por una de ellas. 

La gran variedad de enfermedades, conlleva a un amplio abanico de diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener diferentes manifestaciones clínicas, dependiendo de la persona. 

¿Cuáles son sus características más destacadas?

Aunque es difícil generalizar las características, ya que dependiendo de la enfermedad, existen unos síntomas u otros, en general las enfermedades raras son en gran parte, crónicas y

degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por: 

  • Comienzo precoz en la vida. Suelen aparecer en edades muy tempranas, incluso se calcula que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. 
  • Dolores crónicos. Muchas enfermedades son difíciles de controlar, y eso conlleva a dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos. 
  • Suelen venir acompañados por un déficit motor, sensorial o intelectual en el desarrollo, en la mayoría de los casos, que provocan una discapacidad en la autonomía. 
  • En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que, según algunas estadísticas, las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes del año, del 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años. 

Algunas enfermedades raras y extrañas

Síndrome X-frágil. Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. En España, se estima que la padecen 1 de cada 4000 varones en la población general. 

  • Síndrome de Moebius. Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios son los encargados de controlar el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos, así como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. 
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Se calcula que 5 de cada 100000 sujetos la padecen. La edad de aparición de la enfermedad varía entre los 40 y los 60 años. Sus consecuencias son el debilitamiento y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento.
  • Síndrome de Prader Willi. Se trata de una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. 
  • Síndrome de Marfan. Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.Se caracteriza por poseer una talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas. También hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis y miopía aguda. 
  • Insensibilidad Congénita al dolor, es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo. Los pacientes que la padecen no son capaces de reaccionar ante estímulos dolorosos. Como consecuencia corren el riesgo de sufrir lesiones y morir más jóvenes. 

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Los principales afectados en las enfermedades raras son las personas que las padecen, pero las familias que conviven con ellos, arrastran muchos problemas que la sociedad desconoce. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el diagnóstico, muchas veces encontrarlo conlleva multitud de pruebas, tiempo y paciencia. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas, las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. 

Todo ello provoca consecuencias que afectan tanto al paciente como a la familia. De hecho, en muchos casos, la demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. 

Estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad, de hecho un 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. 

La desesperanza, angustia, rabia, estrés, ansiedad, tristeza, miedo, son emociones que muchas familias experimentan durante este proceso, son muchos los diagnósticos que llegan a tiempo,

pero a veces, los tratamientos no, la importancia de recursos económicos para la investigación, y recursos materiales para las familias, es cada vez más evidente. Si estás leyendo esto, seguramente te toque de cerca este tema. Sabemos que dentro del mundo de las enfermedades raras es difícil no sentirse solo, cuando los diagnósticos no llegan, ni los tratamientos hacen efecto, cuando nadie tiene una respuesta, un por qué. Cuando parece que no se acaba, cuando las ayudas no alcanzan y los gastos son cada vez más grandes, cuando parece que nada tiene solución, te sientes solo.                                                                                     

Por eso desde la app Anonyline, hemos abierto este foro de enfermedades raras donde poder hablar y expresarte de forma anónima, y así compartir con otras familias las emociones que estás viviendo, los recursos que estás utilizando, encontrar a familias con el mismo diagnóstico que el tuyo, encontrar recursos, acompañamiento y apoyo, pero sobre todo un lugar dónde descansar y sentirse entendido.

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